直肠肛门畸形环境致病因素的研究进展

摘要：

先天性肛门直肠畸形（Anorectal malformations， ARM）作为常见的先天性消化道畸形之一，发病率约1／5000，且有增加趋势，发病类型多样、复杂，有494％左右的直肠肛门畸形合并其他系统发育异常［1］。治疗上主要为手术治疗，但由于先天性肛门直肠畸形多合并盆底肌肉及神经元发育异常，术后常存在肛门排便功能异常等并发症，对患儿的身心发育影响颇大［2－3］。因此能从病因学层次预防直肠肛门畸形的发生具有深远的社会意义。目前其病因尚不明确，多认为基因因素起关键作用，通过动物模型及人体标本研究，直肠肛门畸形的发生与基因突变有密切关联［4－5］。但临床观察发现 ARM患者较少表现家族聚集性，除染色体异常综合征（如 curra-rino 综合征、Townes －brocks 综合征等）有典型的家谱可供分析外，ARM病患多表现为散发性。多种化学物品可诱导 ARM动物模型形成，同时临床病例—对照实验表明孕期疾病、肥胖等环境因素都可增加ARM的发病风险。因此环境因素在直肠肛门畸形的发生过程中发挥了重要作用。现就先天性肛门直肠畸形环境致病因素的研究进展综述如下。

机标关键词：直肠肛门畸形、先天性肛门直肠畸形、先天性消化道畸形、环境因素、发育异常、动物模型、环境致病因素、发病、家族聚集性、手术治疗、异常综合、人体标本、盆底肌肉、临床观察、临床病例、进展综述、基因突变、化学物品、关键作用、功能异常

分类号：R72;R47

资助基金：北京市医院管理局“扬帆计划”课题项目号ZYLX201306

在线出版日期：2015-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：328-330