染色体异常合并先天性巨结肠回盲部狭窄1例

摘要：

患儿,女,1个月,因出生后不能自行排大便1个月就诊.患儿出生后24h未排胎便,逐渐出现腹胀,需使用开塞露帮助排便,有反复呕吐、纳差、体重不增.查体:体重3.5kg,腹胀,可见肠型,腹部未扪及肿物,肠鸣音5～6次/分,肛门指诊有裹手感,拔出手指有较多气体排出.钡灌肠提示先天性巨结肠.外周血染色体检查(检查方法Ⅲumina Hnman 666W- QuadBeadchip芯片行全基因组拷贝数改变分析)提示:4q31.23 - 35.1重复,38 Mb,9q34.4缺失,1.3 Mb检测意见:4号染色体长臂部分三体,重复片段大小38 Mb,9号染色体长臂末端杂合缺失1.3 Mb.

机标关键词：染色体异常、先天性巨结肠、染色体长臂、染色体检查、重复片段、杂合缺失、体重、全基因组、检查方法、患儿、肛门指诊、腹胀、反复呕吐、外周血、拷贝数、开塞露、肠鸣音、钡灌肠、芯片、胎便

所属期刊栏目：11

分类号：R73;R72

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：158