尿道下裂的MAMLD1基因研究

摘要：

目的 分析尿道下裂患儿MAMLD1基因突变的比例,探讨该基因在尿道下裂发病中的作用.方法 收集100例单纯尿道下裂患者进行MAMLD1基因检测,为实验组,随机选取健康人群来源的200条X染色体为对照组.直接测序检测MAMLD1基因编码区外显子的序列.结果 发现2个位点碱基改变(c.1699C ＞T,c.1985A＞G),其中c.1985A＞G为已报道的SNP;c.1699C ＞T未报道过,通过Fisher精确概率法比较正常和尿道下裂患者中出现的频率,结果无统计学意义(P=0.625).结论 MAMLD1基因不是我国单纯尿道下裂发生的热点基因.c.1699C＞T是MAMLD1基因新发现的SNP.

关键词：尿道下裂、基因、研究

所属期刊栏目：11

分类号：R69;R58

资助基金：本课题受上海交通大学医工结合项目资助YG2010MS15

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：106-108,111