Vangl基因与神经管缺陷的研究进展

摘要：

@@ 神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTDs)是中枢神经系统严重的先天性缺陷(约为1/1 000活产婴儿)[1].我国是NTDs的高发国家之一,北方较南方发病率高,农村较城市高,男女发病比例约为0.6~0.9 ∶ 1[2].NTDs是一种复杂的多基因疾病.有研究认为,孕前服用叶酸可使NTDs的发病率降低50% ～ 70%[3].5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与叶酸代谢以及和同型半光氨酸蓄积之间的相互作用与NTDs发生率的增加有密切关系.但是人类NTDs的确切致病基因还不十分清楚,动物模型研究显示Looptail(LP)小鼠基因Vangl 2的突变可表现为一种严重的NTDs:颅脊柱裂[4].最近Kibar等[5-6]在人NTDs患者先后发现了多种独立Vangl 1基因突变,提示Vangl 1与NTDs密切相关.

机标关键词：基因多态性、神经管缺陷、NTDs、亚甲基四氢叶酸还原酶、中枢神经系统、发病率、先天性缺陷、多基因疾病、致病基因、叶酸代谢、相互作用、基因突变、模型研究、发病比例、半光氨酸、脊柱裂、发生率、Neural、婴儿、蓄积

所属期刊栏目：10

分类号：R59;R73

在线出版日期：2011-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：377-379