Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究

摘要：

目的 分析先天性心脏病(CHD)患儿外周血中Akt 1及Akt 2基因的第1～4个外显子(编码PH结构域)的突变情况,探讨Akt 1及Akt 2基因与CHD发病之间的关系.方法 应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt 1及Akt 2基因PH结构域的突变情况.结果 18例样本中,未见Akt 1以及Akt 2编码区的突变,但在Akt 1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中有2个未被报道过.Western blot技术分析显示,部分样本Akt 1的蛋白表达水平降低.结论 Akt 1基因SNPs可能与CHD的发病有关,AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实.

关键词：基因、心脏缺损/先天性、多态性、单核苷酸/遗传学

所属期刊栏目：8

分类号：S85;R78

资助基金：国家科技部重大科学研究计划2006CB943503;国家自然科学基金NSFC30500264;江苏省自然科学基金BK2007011

在线出版日期：2009-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：20-24