结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析

摘要：

目的 分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性.方法 回顾性分析2012年7月-2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征.结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫.结果提示:①50例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多.表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线.②49例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号.③3例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化.此外,11例出现脑白质内多发软化灶.本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊.结论 对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出.同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率.

关键词：结节性硬化症、皮质发育畸形、星形细胞瘤、误诊、灰质异位、影像学特征

所属期刊栏目：29

分类号：R742.89(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81271545

在线出版日期：2016-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：7-12