如何减少结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病的误漏诊

摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以细胞异常增生和组织发育不良为特征,可引起全身多个系统器官损害,肺部受累主要表现为淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM).TSC相关LAM因临床表现多样,专科医师对其认知有限,误漏诊时有发生,以致延误病情,故早期诊断对于疾病的治疗及预后至关重要.对于成年女性TSC患者,需通过胸部高分辨CT和血清血管内皮生长因子-D等筛查与诊断方法确认是否患有LAM.提高相关专科医师对TSC相关LAM的认识,熟知其多种临床表现,详细问诊,仔细查体,认真鉴别诊断,可提高临床诊断率.

关键词：结节性硬化症、淋巴管肌瘤病、误诊、漏诊、述评

所属期刊栏目：29

分类号：R742.89(神经病学与精神病学)

资助基金：北京市科技计划Z151100003915126

在线出版日期：2016-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1-3