肝豆状核变性九例误诊报告

摘要：

目的:了解肝豆状核变性(HLD)的临床特点和发生误诊的原因.方法:对我院2001年3月～2007年10月收治并误诊的9例HLD临床资料进行回顾性分析.结果:本组4例以肝功能损害为首发症状,分别误诊为消化不良、肝炎;3例以神经系统损害为首发症状,分别误诊癫痫、躁狂症、神经症;以肾脏和血液系统损害为首发症状的2例分别误诊为肾炎和贫血原因待查.本组角膜K-F环阳性7例,血清酮蓝蛋白降低8例,24小时尿酮升高6例,均明确诊断为HLD.结论:本病起病隐匿,临床表现多种多样,早期易发生误诊.提示对有不明原因肝功能损害伴神经系统及精神改变,或有不明原因肾功能、血液系统损害及有类似家族史者要高度怀疑本病,尽可能到专科医院诊治,以减少误诊.

关键词：肝豆状核变性、误诊、肝炎、癫痫、神经症、贫血

所属期刊栏目：22

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：62-63