Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

摘要：

@@ 1 病例资料
男,25岁.因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以"贫血"收入院.患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算.青少年期始食欲猛增,体重增加.青春期家人发现其男性第二性征发育不良.其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配.查体:体温36.6℃,脉搏74/min,呼吸20/min,血压140/90 mmHg.

关键词：Bardet-Biedl综合征、常染色体隐性、遗传性疾病、先天性

所属期刊栏目：20

分类号：R596.11(全身性疾病)

在线出版日期：2007-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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