先天性肾上腺皮质增生症误诊二例

摘要：

@@ [例1] 男,4个月.因呕吐、厌食3个月,加重2个月入院.发病以来患儿几乎进食即吐,体重不增,反较出生时下降0.4 kg,无发热及腹泻.当地医院以营养不良、幽门狭窄,给予补充血浆等支持治疗无效,转我院.查体:体重2.7 kg,小样儿外貌,精神萎靡,皮肤弹性差,眼窝凹陷,皮肤色泽黑,乳晕、外生殖器等处尤甚,心肺及腹部无明显异常,阴囊及睾丸触诊正常,阴茎稍大.实验室检查:血钾7.4 mmol/L,钠111.6 mmol/L,氯85.3 mmol/L,钙2.49 mmol/L,二氧化碳结合力12.5 mmol/L.促肾上腺皮质激素(ACTH)28.2 pmol/L(正常参考值2.2～17.6 pmol/L),睾酮33.5 nmol/L(正常参考值15.8～23.8 nmol/L),皮质醇8:00为50.2 nmol/L(正常参考值166～718 nmol/L),16:00为56.9 nmol/L(正常参考值55～387 nmol/L),17-羟孕酮8.9 nmol/L(正常参考值0.3～0.9 nmol/L).根据检查结果确诊为先天性肾上腺皮质增生症,21-羟化酶缺陷症(失盐型).立即补充氯化钠液、扩充血容量,氢化可的松50 mg*kg-1*d-1,经治疗后呕吐消失,血生化指标逐渐恢复正常,出院,继续口服补充钠盐、氢化考的松替代治疗.

机标关键词：先天性肾上腺皮质增生症、参考值、促肾上腺皮质激素、二氧化碳结合力、支持治疗、羟化酶缺陷症、血生化指标、实验室检查、氢化可的松、氢化考的松、幽门狭窄、营养不良、眼窝凹陷、外生殖器、替代治疗、体重、皮肤色泽、皮肤弹性、呕吐、氯化钠液

所属期刊栏目：15

分类号：R586.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：238-238