假性甲状旁腺功能低下一例

摘要：

@@ [病例] 男,10个月.因生长发育迟缓,拟诊"脑性瘫痪”收入院.患儿生后至今不会抬头、不会坐,不会翻爬、扶站.既往无窒息抢救史,无类似家族史.查体:抱立时无迈步反射,身高62
cm,体重6.5 kg,皮下脂肪厚0.8
cm,手指及脚趾短小,双下肢肌张力正常,双膝反射未引出,踝阵挛(-).脑电图检查正常,头颅CT检查示双侧基底节及额叶钙化.查血钙1.99
mmol/L(正常参考值2.2～2.7 mmol/L),血磷1.8 mmol/L(正常参考值1.45～1.78
mmol/L),尿钙0.21 mmol/24 h(正常参考值2.5～7.5 mmol/24 h),尿磷2.32 mmol/24
h(正常参考值23～49 mmol/24 h),甲状旁腺激素(PTH)33.66 ng/L(正常参考值＜20
ng/L).甲状腺激素T3,T4,TSH均正常.补钙治疗后查血钙2.4 mmol/L,PTH 23.20 ng/L.双手双足及长骨X线片示骨龄相当于6个月骨龄,双侧尺桡骨干骺端见侧状钩突形成,双膝关节干骺端增宽、模糊,双下肢骨干呈"弧形”改变.诊断为假性甲状旁腺功能低下.
医师对本病认识不足是导致误诊的主要原因.临床应注意与脑性瘫痪、甲状旁腺功能低下相鉴别.脑性瘫痪多有苍白窒息史,智力低下,双下肢肌张力增强,双膝反射亢进,踝阵挛(+),生化检查无异常,头颅CT检查无脑基底节钙化.甲状旁腺功能低下与假性甲状旁腺功能低下,二者均有生长发育迟缓,故易误诊.但前者特征为眶距宽,头大、鼻梁矮短、腹大膨隆、脐疝、脊柱侧弯或后凸畸形、上部量/下部量大于1.5、舌大、张口呼吸、智力障碍明显、T3,T4降低;而假性甲状旁腺功能低下无上述特征,且常有脑基底节钙化和白内障,再结合血钙、磷等异常可鉴别.

机标关键词：假性甲状旁腺功能低下、参考值、脑性瘫痪、基底节钙化、双下肢、检查、发育迟缓、血钙、甲状旁腺激素、肌张力、干骺端、反射、甲状腺激素、智力障碍、智力低下、窒息、误诊、头颅、特征、双膝关节

所属期刊栏目：14

分类号：R582+.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：243-243