先天性高铁血红蛋白血症

摘要：

@@ 先天性高铁血红蛋白血症临床罕见.现将我院长期误诊为先天性心脏病的先天性高铁血红蛋白血症一例报告如下.
1 病例资料
女,40岁.因发绀、气短40年,咳嗽、咳痰5年,加重1周,于1995年3月27日入院.患者出生后不久即被家人发现发绀,曾按"肺炎”治疗无改善.后长期被诊断为"先天性心脏病”.平素身体素质欠佳,经常感冒,且不易缓解,能胜任中等体力劳动.25岁结婚,足月顺产2胎,子女均生长发育正常.否认家族中有类似病史.查体:体温37.8℃,脉搏110/min,呼吸22/min,血压120/83
mmHg.发育良好,营养中等,全身皮肤粘膜明显发绀,尤以口唇、颧部、肢端为甚.双肺可闻及散在喘鸣音.心前区无隆起,未触及震颤,心界不大,心率110/min,律齐,心音有力,未闻及杂音,双下肢凹陷性水肿.实验室检查:血红蛋白261
g/L,红细胞6.28×1012/L,血小板118×109/L,红细胞压积78.1%;肝功能、肾功能、电解质、红细胞沉降率均正常.心电图示肺型P波,右室肥大;2次彩色多普勒超声心动(彩超)检查均未发现房室间隔缺损及异常分流征象.取患者静脉血置于试管中呈巧克力色,震荡不变色;加氰化钾或美蓝还原试验阳性;把外周血滴于滤纸上,30分钟后,颜色仍呈棕褐色.二磷酸吡啶苷(NADP)-高铁血红蛋白还原酶试验阴性.高铁血红蛋白定量测定155.59 g/L,占血红蛋白总量的59.6%.诊断为先天性高铁血红蛋白血症、慢性支气管炎急性发作、慢性阻塞性肺气肿、慢性肺源性心脏病、心功能Ⅱ级.给予大剂量美蓝、维生素C、核黄素及抗感染等对症治疗,发绀、气短症状改善,病情好转出院.

关键词：高铁血红蛋白血症/诊断、误诊、心脏病/诊断

所属期刊栏目：14

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：273-273