10.3969/j.issn.1002-3429.2001.01.065
原发性血色病漏诊一例
@@【病例】 男,53岁。因双下肢、颜面水肿1年余,伴色素沉着半年入院。发病后曾多次在当地医院诊治,查三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)降低,诊断为甲状腺功能减低症(甲减),予干甲状腺片治疗水肿可减轻,停药后水肿又再现,以关节处明显。性欲减低已多年。查体:表情呆滞,反应迟钝,颜面及四肢可见明显色素沉着,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1 cm,质软,脾肋下触及,双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查:T3、T4均减低,促甲状腺激素正常,甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体正常;丙氨酸转氨酶升高,白蛋白下降,白蛋白/球蛋白比值倒置,总胆红素及直接胆红素升高,HBsAg阳性;睾酮降低,糖耐量降低,肾上腺皮质功能检查均正常。X线胸片示左心室肥大;心电图示左心室侧壁缺血性改变;MRI显示:肾上腺未发现异常,肝区信号增高,其内可见多个结节状高信号灶,考虑为色素性肝硬化,同时见脾大、胃底及脾静脉曲张。初诊为甲减及肾上腺皮质功能减退症。因肝功能损害和心脏损害,MRI提示色素性肝硬化,进一步查血清铁30.1 nmol/L(正常参考值8.95~28.5 nmol/L),总铁结合力52.0 nmol/L(正常参考值44.8~71.9 nmol/L),血清铁蛋白2次均>500 μg/L(正常参考值25~268 μg/L)。皮肤活检病理:表皮可见基底细胞色素增多,真皮浅中层可见散在分布的嗜色素细胞。在原诊断基础上增加原发性血色病的诊断,经去铁胺、保肝药及补充白蛋白等治疗后,皮肤色素沉着及水肿减轻,血清铁及铁蛋白下降,病情缓解出院。
原发性血色病、皮肤色素沉着、水肿、肾上腺皮质功能减退症、血清铁蛋白、参考值、白蛋白、三碘甲状腺原氨酸、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺功能减低症、左心室肥大、诊断、双下肢、色素性、肝硬化、促甲状腺激素、总铁结合力、转氨酶升高、直接胆红素
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R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)
2004-03-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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