COL4A3基因新突变导致的常染色体隐性遗传Alport综合征1例伴文献复习

摘要：

Alport综合征是一种常见的遗传性儿童肾脏疾病,以血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退为主要临床表现,伴或不伴高频感音性听力降低、眼部异常等肾外表现[1].该病发病率约为1/10000～1/5000,其发病机制主要与编码肾小球基底膜的Ⅳ型胶原亚单位的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变有关.据文献报道,COL4A5基因突变引起的X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XL)方式最常见,占80％～85％[2].COL4A3和(或)COL4A4基因突变引起的常染色体遗传型约占15％,其中以常染色体隐性遗传型(au-tosomal recessive inheritance,AR)为多,常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)较为罕见.现报告 1例COL4A3基因新突变点所致的常染色体隐性遗传AS.

关键词：肾炎、遗传性、COL4A3基因、常染色体隐性遗传

所属期刊栏目：22

分类号：R729;R692;R596

在线出版日期：2022-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：701-704