12例Gitelman综合征患者表型及基因型分析

摘要：

目的 回顾性分析Gitelman综合征患者的表型及SLC12A3基因型特点,为进一步认识该病提供新的证据.方法 对2019年1月至2020年12月在空军军医大学第一附属医院就诊,且临床和基因检查明确确诊为Gitelman综合征的患者及其家系成员进行临床特征和基因变异分析.先收集患者临床资料,采用高通量测序筛查基因变异,再以Sanger测序对患者及其家系成员进行验证.结果 共纳入12例来自不同家系的Gitelman综合征患者.所有患者均存在低血钾、低血镁、低尿钙,仅4例患者可能存在低氯性代谢性碱中毒.1例患者诊断为糖尿病,1例患者诊断为糖尿病前期.2例患者因反复心悸多次于急诊科诊治,分别诊断为阵发性室性心动过速和频发室性早搏.共检出变异位点19个,其中检出频率较高的变异位点依次为c.179C>T(3/12)、c.1456G>A(2/12)和c.2582G>A(2/12),未报道的新变异位点为c.2178+1G>T和外显子4～6缺失变异.治疗随访阶段只有2例患者的血钾和血镁恢复正常.结论 我们检出2处新的SLC12A3基因变异位点.Gitelman综合征患者电解质紊乱难以纠正至正常,但临床症状可不同程度改善,且相比普通人群具有更高的糖代谢紊乱风险.对表现为心悸的Gitelman综合征患者应保持警惕,防治心律失常.

关键词：Gitelman综合征、基因型、表型、SLC12A3基因

所属期刊栏目：22

分类号：R541.7;S858.28;R378

在线出版日期：2022-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：291-297