SLC2A9突变致肾性低尿酸血症一家系报告并文献复习

摘要：

家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia ,RHUC )是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid ,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L ,(1 mg=59 .5 μmol)]和尿酸清除率异常增加[1].RHUC患者临床上通常无症状或仅表现为血尿,部分可能会出现肾结石、运动诱发的急性肾损伤(exercise induced acute kidney injury , EIAKI)和慢性肾脏病等并发症[2].该病罕见,发病率为0 .12％ ～0 .72％[3-4] ,目前国外有多篇临床报道,国内鲜有报道,容易漏诊误诊.我们于2019年接诊了1例 RHUC 患儿,并发现其父同为RHUC患者.我们采用了高通量测序技术对家系成员进行基因检测,发现了1个SLC2A9基因杂合突变,现总结RHUC的临床表型和基因型并结合文献进行复习.

关键词：肾性低尿酸血症;基因突变;急性肾损伤;肾结石

所属期刊栏目：21

资助基金：湖北省卫生健康委员会面上项目;武汉市医学科研项目青年项目重点项目

在线出版日期：2021-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：877-881