Nephrocystin-3基因突变致婴儿型肾单位肾痨一例

摘要：

病例资料
患者,女,1岁9个月.因"皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月"于2019年4月9日入住我科.患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无改善.20余天前无明显诱因下出现呕吐、腹泻,呕吐非喷射性,呕吐物无血丝、血块,解稀水便5～6次/d.至当地医院就诊,查腹部超声示双肾实质回声增强;遂于2019年3月14日至2019年4月10日于某专科医院住院治疗,查粪常规轮状病毒弱阳性,动脉血气分析检测:pH值7 .2 ,二氧化碳分压(PCO2 )19 .7 mmHg ,氧分压(PO2 ) 138 .0 mmHg ,剩余碱(BE(B))-18 .5 mmol/L;外周血常规:白细胞4 .71 × 109/L ,血红蛋白63 g/L ,血小板226 × 109/L;血生化:丙氨酸转氨酶(ALT)251 U/L ,天冬氨酸转氨酶(AST) 126 U/L ,碱性磷酸酶(AKP)841 U/L ,肌酐(Cr)139 μmol/L ,尿素氮(BUN)19 .54 mmol/L ,尿酸(UA)555 μmol/L ,总胆固醇(TC)9 .1 mmol/L ,降钙素原(PCT ) 1 .42 ng/ml ,尿常规示pH7.0,尿蛋白阴性,红细胞0～1/HP,白细胞0～1/HP,凝血功能、补体C3、补体C4正常,泌尿系统超声示双肾增大(左7.6cm×3.6cm;右7.4cm×2.7cm)、双肾弥漫性病变,腹部超声、胸片未见明显异常,肾穿活检光镜示小球发育幼稚伴部分硬化及明显间质小管病变;电镜示肾小球基底膜明显皱缩,足突大部分融合,有微绒毛变,未见确切电子致密物沉积,给予补液、纠酸、保肝、降压等对症治疗,4月2日(入院后第20天)复查生化示血ALT 410 U/L ,AST374 U/L ,血Cr178 μmol/L ,估算肾小球滤过率(eGFR) 21 .4 mL · min-1 · (1 .73 m2 )-1 ,建议完善肝脏穿刺活检,家属拒绝.于2019年4月14日转至我科治疗.

关键词：肾单位肾痨、NPHP3基因、终末期肾脏病

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2020-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：261-264