中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

摘要：

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400～1/1000[1].ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85％和15％[2-3].该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50％.患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4].ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现.肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等.肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等;ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的第4位病因,约半数患者60岁时进展至ESRD;ADPKD临床治疗多以对症支持为主,肾病快速进展者可使用托伐普坦干预[5].

机标关键词：常染色体显性多囊肾病、临床实践指南、第二版

所属期刊栏目：19

分类号：R692;R4;R3

资助基金：国家重点研发计划;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;上海市公共卫生体系建设三年行动计划;上海卫生系统先进适宜技术推广项目

在线出版日期：2019-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：227-235