肝豆状核变性的肾脏表现和治疗方法

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病,其病因尚不十分清楚,与家族遗传有关,它可造成铜在肝脏、豆状核、角膜及肾脏等处的细胞组织内沉积,致组织损伤,临床表现多种多样.世界各地报道小儿HLD的年发病率约1/3万～1/10万不等.湘雅二医院儿童医学中心近40年来统计:18岁以下的HLD患者162例,其中合并肾损害者23例(占14.19％),以肾损害首发表现者8例(占4.93％).发病年龄绝大多数为学龄儿童及少年,仅6例小于6岁,有3例不足1岁.合并肾损害者均在7岁以上.有4例患儿作了肾活检.根据统计,CNKI和Pubmed发现以肾损害为首发表现的HLD患者比较少见,且肾活检对诊断缺乏特异性.肾脏科医生对此病应提高警惕.国内一般肾脏损害的发生率为12.7％～27.7％,说明HLD发生肾损害者并不少见.

机标关键词：肝豆状核变性、肾脏损害、肾损害、首发表现、肾活检、儿童医学中心、铜代谢异常、染色体隐性、组织损伤、学龄儿童、细胞组织、统计、世界各地、年发病率、临床表现、家族遗传、患者、发病年龄、遗传性、特异性

所属期刊栏目：12

分类号：R5 ;R74

在线出版日期：2013-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：491-493