新生儿耳聋基因筛查与听力筛查结果分析

摘要：

目的 探讨新生儿耳聋基因筛查在新生儿耳聋诊断中的应用价值.方法 对2013年1月-2015年1月在我院分娩的5000例新生儿均采集脐带血,采用飞行时间质谱技术检测国内常见耳聋基因及对应点位.新生儿出生48 h后行听力筛查.按照筛查结果将新生儿分为随诊组(4 891例)、高度预警组(46例)、听力学诊断组(38例)、耳聋组(25例)4组,均按照听力随访频次随访听力至3岁.以3岁时随访的听力诊断结果为金标准,计算听力筛查法、耳聋基因筛查法及二者联合筛查3种方式诊断新生儿耳聋的特异度、灵敏度及准确度.采用spearson相关性分析新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果的相关性,听力筛查与听力诊断结果、基因筛查与听力诊断结果的相关性.结果 随访3 a,本组5 000例新生儿耳聋基因筛查阳性率为1.42％;随诊组中未诊断出听力障碍,高度预警组中确诊听力障碍3例(6.52％),听力学诊断组确诊听力障碍5例(13.18％),耳聋组确诊听力障碍8例(24.00％);耳聋组听力障碍检出率显著高于高度预警组和听力学诊断组(P＜0.05).耳聋基因联合听力筛查诊断新生儿耳聋的灵敏度高于单纯听力学诊断、耳聋基因诊断;而联合诊断法的特异度、准确度低于单一诊断方法.Spearson分析结果显示,听力筛查、基因筛查与耳聋确诊的相关系数分别为0.849、0.813,听力筛查与基因筛查的相关系数为0.738,均呈显著正相关(P＜0.05).结论 新生儿听力联合耳聋基因筛查能显著提高新生儿听力障碍的检出率,为新生儿后续语言、听力等系统早期干预提供指导,有利于新生儿心身健康成长.

关键词：新生儿听力障碍、耳聋基因筛查、听力筛查、临床价值

所属期刊栏目：26

分类号：R722;R764.04;R764.44(儿科学)

资助基金：郑州市科技局科技攻关项目编号131PPTGG390-4

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：122-126