儿童遗传代谢病诊治1例并文献复习

摘要：

遗传代谢病是一类由于基因突变所致，可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。临床表现错综复杂，诊断较为困难。本文从1例儿童遗传代谢病入手，对遗传代谢病临床特点、发病机制及预后进行分析。

机标关键词：儿童、遗传代谢病、诊治、遗传性疾病、多系统器官、临床特点、临床表现、基因突变、发病机制、诊断、神经、皮肤、内脏、肌肉、骨骼

所属期刊栏目：22

分类号：R72;R69

在线出版日期：2016-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：16-16