发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展

摘要：

发作性运动障碍(PMD)是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病,多以常染色体显性遗传,呈现家族性发病.PMD需要与癫痫进行鉴别,原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点,在临床上容易误诊.本文通过综述既往研究总结的各基因型PMD的特点及其与癫痫的区别等,为同道理解和鉴别这一类疾病提供参考.

关键词：发作性运动障碍、癫痫、基因学、离子通道、抗癫痫药物

所属期刊栏目：31

分类号：R741;R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;北京市自然科学基金;北京脑科学与类脑研究中心;北京市科技计划项目;宣武医院汇智人才工程—领军人才项目

在线出版日期：2022-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：298-301