ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的表型特点

摘要：

目的 探讨三磷酸肌苷焦磷酸酶(ITPA)基因相关发育性癫痫性脑病(DEE)35型的基因型和表型特点,并检索相关文献复习既往相关研究.方法 回顾性分析1例ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的临床资料、辅助检查及治疗随访结果并文献复习.结果 本例患儿为2月龄女孩,主要临床表现为新生儿期抽搐发作,发作间期脑电图示双侧中颞区、左侧枕区痫样放电,Trio全外显子测序示ITPA基因复合杂合变异,为新报道的变异,随访过程中出现全面发育迟缓、小头畸形、胼胝体变薄、脑萎缩及白内障等,诊断为发育性癫痫性脑病35型,加上本病例,至今国内外共报道14例ITPA基因相关癫痫患者,其中男8例,女6例,其中2例为复合杂合变异,12例为纯合变异,多数患儿于婴儿期发病,均表现为全面性发育迟缓、癫痫发作及小头畸形等,并伴有特征性的颅脑影像学改变,多数为难治性癫痫,几乎所有的患者都在婴儿期或幼儿期死亡.结论 ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型起病早,预后差,除药物难治性癫痫外,多伴有全面发育迟缓和特征性颅脑影像学异常,值得临床关注.

关键词：ITPA基因、癫痫、发育性癫痫性脑病35型、儿童

所属期刊栏目：31

分类号：R742.1;R742(神经病学与精神病学)

资助基金：北京市自然科学基金面上项目;合生元母婴营养与护理研究基金;中国抗癫痫协会癫痫科研基金

在线出版日期：2022-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：274-280