Dravet综合征分子遗传学研究进展

摘要：

Dravet综合征(Dravet syndrome,DS),1978年由法国医生Dravet等首次报道,当时命名为婴儿严重肌阵挛性癫(痫)(SMEI).在Dravet首次报道以后,很多病例都被先后报道.1989年国际抗癫(痫)联盟(ILAE)修订的分类标准将其确立为一种独立的癫(痫)综合征,并命名为Dravet综合征[1].DS是一种难治性癫(痫)性脑病,揭示其致病机制,为治疗提供新的思路,具有重要的科学意义及应用价值.随着分子遗传学技术的发展,关于遗传因素在DS发病机制中作用的研究越来越多,本文对DS的分子遗传学研究进展作一综述.

关键词：Dravet综合征(DS)、Na+通道、基因

所属期刊栏目：25

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金B2014339

在线出版日期：2016-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：245-250