青少年肌阵挛癫(痫)发病相关基因研究进展
青少年肌阵挛癫(痫)(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种常见的特发性癫(痫)综合征,该病由Herpin在1867年首次报道.据统计,JME约占全部癫(痫)患者的12％,同时也是遗传性相关癫(痫)中最常见的发作形式之一[1].JME最典型的特点是青春期发病,临床以肌阵挛发作,失神,全身强直阵挛发作为主要特征,其发病与年龄密切相关[2].脑电图可见背景活动正常,发作间期脑电图显示弥漫性或广泛性棘慢波(SW)和多棘波放电(PSW)[3].近年来,已发现有多个基因位点的改变与JME发病密切相关,按其变异位点及其作用不同可分为离子通道类基因突变和非离子通道类基因突变.鉴于JME的发生与遗传高度相关,因此对JME基因水平上的研究可以更好地进行临床诊断并指导治疗.本文将与JME发病机制密切相关基因的研究进展作一综述.
癫(痫)、青少年肌阵挛癫(痫)(JME)、脑电图、离子通道、基因突变
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R742.1(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金81260201,81560224;贵州省科学技术基金资助项目黔科合J字20132327号;省市合作项目-优秀青年科技人才培养项遵科合人201410号;贵州省高校优秀科技创新人才支持计划黔教合KY字2014247;贵州省科技合作计划项目[黔科合LH字20157520号]和贵州省卫计委科技基金gzwjkj2015-1-052
2016-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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