T型钙通道基因CACNA1H与人类神经系统疾病

摘要：

@@ T型钙通道CACNA1H为低电压激活钙通道,编码Cav3.2,其在丘脑皮层环路的表达与神经元暴发放电的形成和节律的产生有关,可能与睡眠和癫(癎)的发生有关.研究发现儿童失神癫(癎)(childhood absence epilepsy,CAE)、全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)存在该基因突变,功能学研究这些突变均可不同程度影响通道的动力学. 但其突变在这些家系均不完全外显,提示其很可能是这些神经系统疾病的易感基因,患者表型还取决于修饰基因和环境因素的作用.本综述介绍CACNA1H在丘脑皮层环路中的作用,CAE、GEFS+家系和ASD的CACNA1H突变情况及突变引起的通道功能学改变.

关键词：CACNA1H、丘脑皮层环路、突变、癫(癎)、儿童失神癫(癎)(CAE)、全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(CEFS+)、孤独症谱系障碍(ADS)、孤独症

所属期刊栏目：19

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30600354

在线出版日期：2010-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：177-183