误诊为化脓性脑膜炎的葡萄糖转运体1缺陷综合征1例

摘要：

葡萄糖转运体1 缺陷综合征(GLUT1-DS)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其发病率为1/83000 ～1/90000[1]. 该病是由于SLC2A1 基因变异致使位于血-脑屏障内皮细胞及星型胶质细胞上的葡萄糖转运体1 表达量减少或功能部分丧失,葡萄糖不能有效通过血-脑屏障,导致脑组织能量供应不足,产生一系列神经系统症状[1-2] . 其临床表现多样,尤其是婴儿期起病的患儿多以反复惊厥为主要表现,加之该病患儿CSF糖显著降低,故易被误诊为化脓性脑膜炎等颅内感染性疾病. 由于GLUT1-DS是一种可治疗的疾病,早期给予生酮饮食(KD)治疗[1,3]可明显改善预后,因此早期诊断尤其重要. 现报道1 例误诊为化脓性脑膜炎的GLUT1-DS,以期提高临床医师对其的认识.

机标关键词：化脓性脑膜炎、葡萄糖转运体1、综合征

所属期刊栏目：36

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：成都市医学科研课题项目2019018

在线出版日期：2023-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：393-395