视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的临床特点(附1例报告)

摘要：

目的 探讨视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害(RVCL-S)的临床特征,为临床诊治RVCL-S提供思路.方法 总结2022 年2 月我科收治的1 例RVCL-S的患者临床、影像及遗传学资料,同时系统性回顾国内外文献,分析其临床特征、治疗及预后等情况.结果 该患者为51 岁女性,首发神经系统症状为言语不利及左侧肢体偏瘫.病程中出现认知功能下降、抑郁及共济失调.头颅MRI示双侧脑白质病变及脑萎缩.头颅CT示颅内多发点状钙化灶.家中其他成员无相关临床症状.全基因组测序发现患者 3'端修复核酸外切酶1(TREX1)基因存在1 个杂合移码变异,即c.703dup:(p.Val235Glyfs∗6).Sanger测序证实其女儿存在相同杂合变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异.该突变位点为既往国外已报道的致病突变.结论 对视力减退合并局灶性神经功能障碍、认知下降的中青年患者,头颅MRI示双侧脑白质病变,需考虑TREX1 基因突变所致RVCL-S的可能.

关键词：脑白质病、遗传性疾病、视力减退、认知障碍、TREX1基因、突变

所属期刊栏目：36

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：362-366