COLQ基因突变致先天性肌无力综合征临床特点和5年随访研究(附1家系报道)

摘要：

目的 报道一个先天性肌无力综合征(CMS)的家系临床、病理、基因突变特点,并报道CMS所致的严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗的5 年随访观察.方法 描述2 例患者的病情发展过程,肌肉活检病理染色,对2 例患者全外显子测序和家系验证.应用脊柱矫形手术治疗哥哥的脊柱侧弯,并应用药物治疗随访.结果 先证者弟弟18 个月,眼睑下垂、眼球运动障碍、软婴、生长发育迟缓,便秘.哥哥16 岁,眼睑下垂、眼球固定、脊柱侧弯,四肢肌无力、肌萎缩.依据临床症状、新斯的明实验加重症状、EMG重复电刺激衰减现象,临床诊断为先天性肌无力综合征.全外显子测序结果显示在COLQ基因c.173delC(p.P58fs∗21)位点和c.C706T(R236X)位点2 个复合杂合突变,其中c.173delC是新突变.针对16 岁的哥哥进行了为期2 年的脊柱侧弯矫形手术治疗,包括头盆环牵引、脊柱松解手术、脊柱侧弯椎体截骨矫形内固定术和胸廓成形术治疗.最终结果显示,患者身高从136 cm增高到153 cm,胸段Cobb角从144°降到70°,面容狭长也得到了纠正.弟弟药物治疗效果中等,脊柱侧弯有一定程度进展.结论 报道了 2 例COLQ基因c.173delC和c.C706T突变导致的CMS家系,证明了脊柱矫形手术治疗对CMS所致的严重脊柱侧弯可以缓解病情,提高生存质量.

关键词：先天性肌无力综合征、COLQ基因、全外显子测序、脊柱侧弯、脊柱矫形手术

所属期刊栏目：36

分类号：R746.1(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;上海市同仁医院领军人才项目

在线出版日期：2023-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：357-361