伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床特点(附1例报告)

摘要：

目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特点及治疗.方法 回顾性分析1例CARASIL患者临床特点、实验室检查、外检基因结果、影像学特点、治疗及效果,并结合文献复习进行分析讨论.结果 患者老年女性,慢性起病、缓慢进展,表现为行动迟缓、记忆力减退、腰腿疼痛;病前即有早发脑白质损害;患者哥哥有脑梗死病史;基因检查发现HTRA1基因突变,考虑诊断为CARASIL.予以对因对症治疗后患者行动迟钝、记忆力减退等症状较前有所改善.结合文献分析,CAR-ASIL患者神经系统症状在30岁左右出现,诊断需与其他遗传性脑血管病鉴别.结论 CARASIL疾病罕见,其特征包括常染色体隐性遗传、神经影像学显示早发的白质和外囊病变以及其他相关特征,例如脱发和脊柱退行性变(椎间盘退变、急性腰痛发作等).检出HTRA1基因致病性变异可确定诊断.

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病、常染色体隐性遗传、腰痛、HTRA1基因、认知障碍

所属期刊栏目：35

分类号：R749.13(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：450-456