新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例

摘要：

LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高.自1995 年Helbling-Leclerc等[1]首次报道 LAMA2 基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外陆续有基因确诊病例的文献报道,但涉及病例数仍比较有限.本病例系我院2020 年4 月收治的1例新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良的患儿,该病例扩展了LAMA2的基因突变谱,可协助患者家庭进行遗传咨询和产前诊断.

机标关键词：先天性肌营养不良、新发突变、lama2

所属期刊栏目：35

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：231-233