线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作合并复发性流产1例

摘要：

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作( MELAS) ,是一种多系统受累的罕见和严重的遗传代谢性疾病,通常与mtDNA第3243位点发生A>G基因突变有关,主要临床特征为渐进性加重的脑病和卒中样发作,极易致残或早期死亡[1].现报道我院收治的1 例MELAS患者的临床资料,患者合并复发性流产,婚后首次发作MELAS时被误诊为病毒性脑炎,第2次发作时正处于妊娠期,经外周血基因检测方得以确诊MELAS,并顺利产下健康男婴1 名.mtDNA 3243A>G突变与复发性流产是否有相关性,国内外文献尚未见相关报道.

机标关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症、复发性流产、卒中样发作

所属期刊栏目：35

分类号：R747.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：229-231