钾离子通道基因变异与进行性肌阵挛癫痫

摘要：

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征.PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关.近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因.目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KCNC1、KCTD7、KCNA2,其导致的临床表现有共性又有异质性.本文讨论综述了钾离子通道基因突变相关PME的患者临床表现、遗传学、流行病学的特点,旨在为临床提供信息便于诊断.

关键词：进行性肌阵挛癫痫、钾离子通道、基因变异

所属期刊栏目：35

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：213-216