以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例

摘要：

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物( GOM )或者Notch3 基因检查发现突变.患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆.头颅MRI主要表现为皮质下和中央灰质的多发腔隙性梗死以及脑室周围白质的高信号,其中外囊和颞极高信号对 CADASIL 具有很高的诊断价值[1-2].现对1例以硬膜下出血为首发症状的CADASIL患者的临床资料、影像特点和基因检测分析报道如下.

机标关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病、首发症状、皮质下梗死、硬膜下出血、白质脑病

所属期刊栏目：35

分类号：R743.3(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：159-160