Phelan-McDermid综合征1例

摘要：

Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变.典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍( ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1].其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等[2].本文通过总结1 例PMS患儿临床及遗传特点,扩充了PMS临床表型及基因突变谱.

机标关键词：综合征、phelan-mcdermid

所属期刊栏目：35

分类号：R742.8(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：91,124