结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)

摘要：

目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析TSC一家系的详细临床表型资料及遗传学资料,总结其临床表型特征及遗传学特征.结果 该家系患者临床主要表现为反复痫性发作、腰骶部鲨革样斑,先证者还表现有颈部皮肤血管纤维瘤、肺部及室管膜下钙化结节,遗传学检测结果提示家系中患者TSC1基因存在c.2509_2512delAACA(p.Asn837fs)移码变异,表型正常家系成员均未检测到该变异.结论 TSC患者临床表型复杂,临床评估及基因检测均是TSC的诊断方法,深入认识该病临床表现及遗传学特征,掌握其基因诊断方法,有助于早期诊断该病,减少漏诊和误诊.

关键词：结节性硬化症、临床特征、遗传学

所属期刊栏目：34

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2021-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：217-219