STXBP1基因相关疾病的研究进展

摘要：

突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用.该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达.STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道.目前STXBP1脑病的治疗策略是控制痫性发作的同时,兼顾发育、认知和行为等方面问题的多学科治疗.本文主要从临床表现、致病机制和治疗策略等方面对STXBP1脑病的研究进展进行了综述.

关键词：STXBP1基因、STXBP1脑病、临床表现、发病机制、治疗

所属期刊栏目：34

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省基础与应用研究基金自然科学基金2020A1515010108

在线出版日期：2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：149-152