线粒体DNA MT-TL1基因A3243G突变所致的临床表型系统综述和研究进展

摘要：

线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一.临床表型的累及范围包括脑和神经、心脏、骨骼肌、内分泌、胃肠道、皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性的猝死综合征.而且最新研究发现携带m.3243A>G突变的孕妇在孕产期并发症方面也有很多突出的差异.本文对m.3243A>G突变所致的综合征性和非综合征性的临床表型和最新进展进行综述.

关键词：线粒体DNA、MT-TL1基因、m.3243A>G突变、临床表型、异质性

所属期刊栏目：34

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;上海市自然科学基金;上海交通大学医工交叉研究基金

在线出版日期：2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：144-148