血管紧张素Ⅱ受体2型基因突变致癫痫的临床特点(附2例报告)

摘要：

目的 探讨血管紧张素Ⅱ受体2型(AGTR2)基因突变后致癫痫的临床特点.方法 回顾性分析2例AGTR2基因突变致癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 病例1,男性,婴儿期起病,以癫痫为主要临床表现.其存在AGTR2基因c.571G＞C错义突变,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传.服用丙戊酸钠后癫痫完全控制,无明显认知功能损伤.病例2,男性,幼儿期起病,以难治性癫痫、重度认知功能损伤为主要表现.其存在AGTR2基因突变c.418G＞A错义变异,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传.使用丙戊酸钠无效,换用奥卡西平、托比酯、拉考沙胺联合治疗后发作控制.结论 AGT2基因突变可引起X连锁智能障碍和癫痫,可能与该基因参与大脑发育和认知功能有关.

关键词：血管紧张素Ⅱ受体2型、癫痫、X连锁智力障碍

所属期刊栏目：34

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：云南省王艺专家工作站;云南省智力障碍共患癫痫儿童病因学分析及规范化诊治的研究

在线出版日期：2021-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：14-17