10.3969/j.issn.1004-1648.2018.04.017
亨廷顿舞蹈病的临床特征(附4家系报道)
目的 探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的临床特征.方法 回顾性分析4个HD家系的临床资料.结果 本研究4个家系经基因检测确定4例HD患者,3例症状前患者.HD患者主要临床表现为肢体舞蹈样动作、认知下降及精神异常,其次为构音障碍、吞咽困难.眼球运动异常、肢体疼痛、抽搐、肌张力障碍等可能为其少见的临床表现.结论 HD患者除具有典型三联症外,可伴有眼球运动异常、肢体疼痛、肌张力障碍等少见症状.明确诊断仍需基因检测.
亨廷顿舞蹈病、临床特征、家系
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R742.2(神经病学与精神病学)
新疆自治区自然科学基金2011211A063
2018-09-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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