10.3969/j.issn.1004-1648.2017.06.003
Ⅰ型神经纤维瘤病1家系报告
神经纤维瘤病( NF )是临床上最常见的神经皮肤综合征之一,现报道我院收治的一家系如下.
1 病例
1.1 先证者(Ⅲ7) 女,43 岁,因"全身散在灰色色素斑38余年,伴皮下结节28年"于2015年12月10日入院. 患者于5岁时腰背部、四肢出现散在绿豆至黄豆大小的浅棕色牛奶咖啡色斑,无自觉症状,其后皮损逐渐增大和增多,但未予重视. 15岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,以躯干明显,无疼痛、感觉异常. 精神、食欲、睡眠均正常,大小便及体质量无变化.既往史及个人史无特殊,其先辈非近亲结婚,其家族中多人有类似的皮损. 入院查体:神清,颅神经(-),心肺腹( -),面、颈、躯干、四肢分布上百成千余个约黄豆至鸽蛋大小不等半球形结节,固定或有蒂,质软,触之犹如疝囊感,呈淡红色或肤色,全身密集绿豆至鸽蛋大小浅棕色牛奶咖啡色斑,以躯干为甚;面部及全身布满了雀斑样色素沉着斑. 头颅MRI示未见明显异常. 诊断:Ⅰ型NF. 未进行治疗出院.
神经纤维瘤病、躯干、皮下结节、自觉症状、四肢、色素沉着、色斑、皮损、牛奶、面部、绿豆、咖啡、近亲结婚、黄豆、感觉异常、腰背部、形结节、先证者、体质量、色素斑
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R739.4(肿瘤学)
2018-01-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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