线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点(附1例报告)

摘要：

目的 分析典型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点.方法 回顾性分析1例典型MELAS综合征的临床资料.结果 本例患者以言语混乱、行为异常等卒中样症状发病,有母系家族史,病程中有头痛及癫痫样发作.入院查体示听力下降,视野缺损,肌力下降.头颅CT及MRI提示卒中样病灶,且病灶不按血管走行分布.血及CSF检查排除病毒性、自身免疫性脑炎,最终经基因检测分析(mtDNA 的A3243G位点AG突变)明确诊断为MELAS综合征.结论 MELAS综合征临床表现主要包括卒中样发作、癫痫、头痛、痴呆、听力损伤、周围神经病变、肌病、乳酸血症、糖尿病等,影像学表现主要包括卒中样病灶、基底节钙化及脑萎缩.

关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、临床特点

所属期刊栏目：30

分类号：R742(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金青年项目81301104

在线出版日期：2017-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：261-266