散发型Creutzfeldt－Jakob病1例报告
Creutzfeldt－Jakob病（ CJD）又称皮质－纹状体－脊髓变性，临床少见，现报道1例如下。<br> 1病例男，70岁，因“头痛伴视物模糊1个月余，反应迟钝、记忆力减退半月余”于2015年9月28日入院。患者于2015年8月中旬无明显诱因出现头痛，视物模糊，遂至当地医院按脑梗死治疗，头痛稍有好转后出院。9月10日患者症状加重，视物模糊加重并有复视，后逐渐出现反应迟钝，行走迟缓，记忆力减退。10月4日患者病情进行性加重，出现缄默，已不认识大部分家人，行走不能，四肢肌张力增高，上肢出现不自主运动症状，表现为阵发性的肌阵挛。10月14日患者已完全不能与人交流，记忆力、定向力、计算力完全消失，四肢肌张力高，并可见阵发性肌阵挛。10月19日患者出院，电话随访，现病情逐渐恶化，卧床不起，昏迷。查体：神志清，自发语言少，不能正确回答问题，记忆力，定向力，计算力差，反应迟钝，右上肢肌张力高，右侧跟－膝－胫实验（＋），闭目难立征（＋），右侧指鼻试验欠稳准。患者既往有高血压病史，心脏病史，胸腺肿瘤史，余病史无特殊。辅助检查：入院后查肝肾功能、血常规、红细胞沉降率、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗核抗体谱无明显异常；人类免疫缺陷病毒抗体（－），梅毒抗体（－）；头颅CT检查未发现异常。 CSF检查：糖4．0 mmol／L，氯化物119 mmol／L，蛋白质1 g／L。潘氏实验（＋），14－3－3蛋白（＋）。基因检测129位氨基酸多态性为M／M型，219位氨基酸多态性为E／E型，PRNP基因检测未发现与遗传型CJD相关的突变。抗谷氨酸受体（ NMDA型）抗体IgG （－）、抗谷氨酸受体（ AMPA1型）抗体IgG （－）、抗谷氨酸受体（ AMPA2型）抗体IgG（－）、抗Hu抗体IgG（－）、抗Yo抗体IgG（－）、抗Ri抗体IgG （－）、抗CV2抗体IgG （－）、抗Ma2抗体IgG （－）、抗Amphiphysin抗体IgG（－）。8月10日外院MRI示：两侧枕顶叶、右侧颞叶皮质脑回样 DWI 高信号， MRA正常（图1）；10月7日头颅MRI：双侧顶枕叶、颞叶脑回样高信号，双侧基底节区，额顶叶少许腔隙性脑梗死（图2）；9月30日EEG示各区广泛慢波活动（图3A）；10月10日EEG示广泛性慢波，各区不典型三相波呈类周期性发放，额颞枕区为著（图3B）；10月17日EEG示双侧前额、颞区尖波、三相波呈周期性发放，各区广泛性慢波（图3C）。诊断：散发型CJD（sCJD）。
发型、人类免疫缺陷病毒抗体、谷氨酸受体、视物模糊、记忆力减退、患者、肌张力、基因检测、周期性、阵发性、头痛、三相波、腔隙性脑梗死、检查、计算力、肌阵挛、红细胞沉降率、广泛性、高信号、多态性
29
R742.9(神经病学与精神病学)
2016-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
397-399
