神经铁蛋白病的研究进展

摘要：

神经铁蛋白病是一种由铁蛋白轻链基因突变所导致的常染色体显性遗传性具有潜在的可治疗性成人起病的锥体外系运动障碍性疾病.铁蛋白轻链基因突变后导致铁蛋白结构和功能的紊乱,引起CNS铁和铁蛋白蓄积,该基因突变是铁储存紊乱和神经变性疾病的直接联系[1],最常见的临床表现为运动障碍(舞蹈症,肌张力障碍,帕金森综合症)、行为异常和认知缺损为主要表现[2-3].已知有9种基因突变类型,8个在外显子4的插入突变)[1],一个外显子3的错义突变[4],外显子4上的460InsA是最常见的突变类型[3].本文对神经铁蛋白病的最新研究进展综述如下.

机标关键词：神经变性疾病、铁蛋白、基因突变、外显子、运动障碍性疾病、突变类型、染色体显性、结构和功能、肌张力障碍、锥体外系、行为异常、认知缺损、临床表现、进展综述、错义突变、插入突变、综合症、治疗性、遗传性、舞蹈症

所属期刊栏目：29

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：227-229