脑腱性黄色瘤病1病报告

摘要：

脑腱性黄色瘤病较为少见,现报告1例如下.
1 病例 男,30岁,因“进行性记忆力差20余年、跟腱肿胀12年”于2014年4月21日入院.患者从小学时学习成绩差,记忆力差,经常忘记说过的话做过的事,勉强初中毕业.12年前开始因行走不稳导致多次脚踝“扭伤”,后发现跟腱肿胀、疼痛,进行性加重.2013年11月在江苏省人民医院骨科行左跟腱部分切除术,病理示:黄色瘤.病理(江苏省人民医院,2013-11-07):左跟腱黄色瘤.送血标本进行脑腱黄瘤病基因检测(深圳华大临床检验中心2013-12-14):对固醇-27羟化酶基因(CYP27A1)基因(NM-000784)采取直接测序法,推测CYP27A1基因编码区的错义突变c.379C＞T(p.Arg127Trp)和c.1420C＞T(p.Arg474Trp)为该患者所送样本的可疑致病性病变.入院查体:左、右侧足跟部可扪及软组织肿块,有压痛,左侧足跟部可见长约10 cm手术疤痕.神志清楚,四肢肌力Ⅴ级,肌张力无异常.腱反射双侧对称(++).双侧掌颏反射(-),Hoffmann征(-),双侧Babinski征(+).

机标关键词：黄色瘤病、人民医院、基因编码区、跟腱、足跟部、江苏省、记忆力、直接测序法、软组织肿块、部分切除术、掌颏反射、学习成绩、四肢肌力、手术疤痕、临床检验、基因检测、患者、错义突变、病理、致病性

所属期刊栏目：27

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2015-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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