肯尼迪病的临床特点（附3例报告）

摘要：

目的：探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果3例患者均为中年男性。缓慢起病，表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤，进行性加重；乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高，睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害，感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体（ AR）基因第1外显子的CAG重复数，分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征，EMG呈运动神经元损害的表现。 AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。

关键词：肯尼迪病、雄激素受体、临床特点、基因检测

分类号：R744(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2014-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：179-181