伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点(附1家系报告)

摘要：

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑白质疏松.NOTHC3基因检测为第3号外显子Arg110Cys突变,家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状.MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号.NOTCH3基因检查发现突变.

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、家系、临床特点

所属期刊栏目：26

分类号：R749.13(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：254-256