成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征(附2例报告)

摘要：

目的 探讨成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征.方法 回顾性分析2例成年发病的肌原纤维肌病患者的临床资料.结果 2例患者表现为近端或远近端肌肉无力,进行性加重.光镜下可见肌纤维内和肌膜下颗粒样或团块样物质沉积,免疫组化为结蛋白.电镜发现1例肌膜下及肌原纤维间存在大小不一的包涵体,另1例肌原纤维排列紊乱,Z线不规则样增粗.常见突变基因检测未见异常.结论 成人发病的肌原纤维肌病临床无特异性表现,其病理学特征为肌纤维内可见异常物质沉积,电镜发现肌原纤维间包涵体结构或Z线异常.

关键词：肌原纤维肌病、结蛋白、临床特点、病理学

所属期刊栏目：26

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：251-253