贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫患者spastin基因突变的研究

摘要：

目的 研究贵州地区少数民族遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者spastin基因突变的特征.方法 应用PCR产物直接DNA测序法,对贵州16例少数民族(布依、苗、彝族)HSP患者(其中14例患者来自3个常染色体显性遗传家系,2例散发患者)spastin基因的8、10、14号外显子进行分析.将测序结果与人类基因组SPG4基因序列进行比对.结果 16例患者的spastin基因8、10、14号外显子直接DNA测序结果均未发现有突变.结论 贵州少数民族HSP患者spastin基因8、10、14号外显子的突变可能较少见,其与汉族HSP患者的spastin基因突变形式可能不同.

关键词：少数民族、遗传性痉挛性截瘫、spastin基因、突变

所属期刊栏目：26

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：87-89