伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告
伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床少见,是一种非动脉硬化性、非淀粉样血管病性的常染色体显性遗传性脑动脉病.现报告1例如下.1病例女,66岁.因"记忆力减退4年余,四肢无力1周"于2010年9月9日入院.患者4年前起逐渐出现记忆力差,反应迟钝,时有迷路,易忘事等;1周前患者突然出现四肢无力,持物不稳,不能行走,言语欠清,饮水及吞咽时呛咳,有时小便失禁.既往有"偏头痛"史十余年,其母亲及弟弟均有"偏头痛".查体:神志清楚,精神萎靡,四肢肌力Ⅳ级,肌张力正常,腱反射(++),双侧对称,感觉正常,双侧指鼻试验欠准,右侧Babinski征(+);计算、判断、记忆等认知功能明显减退.头颅MR平扫示两侧大小脑半球白质内及脑干多个斑点状、片状长T1、长T2异常信号,边缘不清,无明显占位效应;弥散加权成像(DWI)示两侧脑室周围白质内及基底节区见对称性片状高信号.经颅多普勒超声示右侧大脑中、前动脉血流速偏高;基底动脉远端及双侧椎动脉血流速偏低.脑电图示广泛重度异常(各导联慢波及尖慢波背景).小腿皮肤活检:光学显微镜显示小血管壁玻璃样变,管壁增厚,管腔变窄;电子显微镜检查显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.诊断:CADASIL.经活血化瘀、改善循环、营养神经、改善认知功能药物治疗18 d,记忆力减退无明显改善,余症状均有改善.
皮质下梗死、白质脑病、常染色体、显性遗传性脑动脉病、记忆力减退、四肢无力、认知功能、经颅多普勒超声、电子显微镜检查、血流速、偏头痛、淀粉样血管病、显微镜显示、指鼻试验、占位效应、营养神经、异常信号、药物治疗、小脑半球、四肢肌力
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R743(神经病学与精神病学)
2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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